Le 15 février de chaque année est la journée internationale de la maladie du syndrome d’Angelman. Cette maladie génétique se caractérise par une déficience mentale plus ou moins sévère et un retard du développement moteur. Le syndrome d’Angelman est causé par une mutation génétique sur le chromosome 15. Le nom de ce gène est UBE3A. Normalement, les gens héritent d’une copie du gène de chaque parent, et les deux copies deviennent actives dans de nombreuses zones du corps. Le syndrome d’Angelman survient lorsqu’une seule copie du gène est active dans certaines régions du cerveau. Cette journée est l’occasion de sensibiliser sur cette maladie encore trop peu connue. A ce titre, chaque association mène des actions en vue d’objectifs communs : sensibiliser le grand public, financer la recherche médicale et scientifique et soutenir les familles et les personnes atteintes par la maladie.
Quels sont les facteurs de risque ?
Il n’y a aucun facteur de risque connu pour le syndrome Angelman. Dans certains cas, les antécédents familiaux peuvent augmenter les chances qu’un bébé soit atteint de la maladie, mais celle-ci est rare, puisqu’elle ne touche qu’une personne sur 10 000. Si vous avez déjà un enfant atteint du syndrome Angelman ou si vous vous inquiétez des antécédents familiaux, il peut être utile de parler à votre médecin ou à un conseiller en génétique.
Quels sont les symptômes ?
Les enfants atteints du syndrome Angelman ont tendance à avoir certains des comportements et caractéristiques suivants, mais pas nécessairement tous :
- Battement des mains ou marche avec les bras en l’air
- Mouvements corporels saccadés
- Marche à jambes raides
- Peu ou pas de discours
- Déficits de l’attention
- Hyperactivité
- Problèmes d’alimentation, surtout chez les nourrissons
- Problèmes de sommeil et besoin de moins de sommeil que leurs pairs
- Retards dans le développement moteur
- Rires fréquents qui peuvent survenir à des moments inopportuns
- Personnalité excitable
- Poussée de la langue
- Strabisme (croisement des yeux)
- Petite taille de tête avec planéité à l’arrière de la tête
- Une mâchoire inférieure qui s’éjecte
- Pigmentation claire de la peau du poil et des yeux
Y a-t-il des complications médicales associées à ce trouble ?
Les enfants atteints du syndrome Angelman peuvent avoir des difficultés d’alimentation, des troubles du sommeil et de l’hyperactivité. Des difficultés d’alimentation, comme des problèmes de succion et de déglutition, peuvent survenir au cours des premiers mois de la vie. Les troubles du sommeil, comme les réveils fréquents, peuvent nécessiter un traitement médicamenteux ou une thérapie comportementale. L’hyperactivité tend à diminuer à mesure que les enfants grandissent, mais de nombreux jeunes enfants atteints du syndrome Angelman peuvent avoir une courte durée d’attention et passer rapidement d’une activité à l’autre.
Très peu d’autonomie
Si les symptômes qui permettent de le diagnostiquer varient, comme pour toute maladie génétique, certains restent constants. Cette pathologie se caractérise par des crises d’épilepsie, qui surviennent avant l’âge de 3 ans, un retard de développement, ainsi qu’un déficit intellectuel. D’autres complications majeures peuvent empêcher d’acquérir une autonomie suffisante, même à l’âge adulte : difficultés de mémorisation ou d’apprentissage , absence de langage, accès de rire, troubles de l’équilibre, troubles du sommeil et tremblements des membres… Mais ces enfants qui nécessitent un accompagnement constant ont la particularité d’être heureux de vivre, joyeux, et affectueux.
Quel est le pronostic d’un enfant atteint du syndrome Angelman ?
Les personnes atteintes du syndrome Angelman ont une espérance de vie presque normale. Les adultes ne sont généralement pas en mesure de vivre seuls, mais ils peuvent apprendre les tâches ménagères de base et vivre dans des foyers de groupe. Certaines personnes peuvent occuper des emplois où elles sont supervisées directement.
